Редчайший генетический синдром: 18-летний пермяк весит 40 кг и нуждается в спецпитании

В мире зарегистрировано менее 100 людей с синдромом Циммермана-Лабанда. Это заболевание встречается реже, чем у одного человека из миллиона. Один из таких пациентов – 18-летний житель Перми. Юноша весит 42 кг при росте 176 см. Сначала врачи не придали значения падениям ребенка в 10 месяцев. Но со временем состояние ухудшилось: появились эпилептические приступы, нарушилась координация, замедлилось развитие. Медики ставили один диагноз за другим. Сейчас у молодого человека тяжелые приступы эпилепсии, сколиоз, остеопороз, выраженная белково-энергетическая недостаточность. Болезнь прогрессирует. Он – единственный в Пермском крае с синдромом Циммермана-Лабанда 1 типа (мутация возникла только у него). Передвигаться на дальние расстояния все сложнее, поэтому на прогулках приходится использовать коляску. С 2019 года семью поддерживает благотворительный фонд «Дедморозим». С парнем работали врачи, медсестры, игровые терапевты, маме помогали с бюрократическими вопросами. Благодаря общественниками у молодого человека появились аспиратор и кислородный концентратор (переносные аппараты, которые сделали выходы на улицу безопаснее). По жизненным показаниям молодому пермяку назначена смесь Neocate Junior. Оформление питания через бюджет может занять до полугода. На этот период требуется 33 банки смеси на 175 тысяч рублей. Это непосильная сумма для обычной семьи, поэтому если вы хотите поддержать юношу – нужно обратиться напрямую в фонд «Дедморозим».